Ciao bellissima Donna,

le interrogazioni parlamentari dell’On. Sportiello e dell’On. Malavasi hanno messo in luce un problema molto importante che richiede una soluzione immediata. 

Il tumore alla mammella metastatico HER2Low colpisce circa 30 mila donne in Italia e, nonostante i progressi fatti nella ricerca, la situazione per le pazienti affette da questa forma di cancro rimane ancora complicata.

Ma durante il Congresso della Società Americana di Oncologia Clinica (ASCO) dello scorso anno, sono stati presentati i dati sull’anticorpo monoclonale coniugato trastuzumab deruxtecan, che ha dimostrato risultati particolarmente significativi nel trattamento del tumore alla mammella metastatico HER2Low.

L’entusiasmo dei presenti è stato palpabile, ma purtroppo un anno dopo quei risultati promettenti, il farmaco fatica ancora ad essere disponibile nella pratica clinica.

Infatti Sportiello e Malvasi, i due medici italiani, si sono rivolti al Ministero della Salute per chiedere spiegazioni su una disparità di trattamento per pazienti affetti dalla stessa forma di cancro alla mammella, ma con diverse concentrazioni di una proteina chiamata HER2 nel sangue. 

La casa farmaceutica che produce il farmaco è la stessa, ma solo i pazienti con una bassa presenza di HER2 hanno accesso all’uso compassionevole del farmaco mentre quelli con un’alta presenza no.

Questa situazione pone diverse domande sulle motivazioni dietro a questo divario di trattamento e su cosa possa essere fatto per colmare questa mancanza terapeutica. 

È importante che la politica si interessi di questo problema e si impegni per garantire che tutti i pazienti abbiano gli stessi tempi di accesso al farmaco. 

Non dovrebbe esserci una differenziazione basata solo sulla concentrazione di HER2 nel sangue, poiché il tempo è un elemento cruciale per i pazienti oncologici.

Nel frattempo, un nuovo studio pubblicato sull’European Journal of Human Genetics ha scoperto un legame tra una rara e aggressiva forma di cancro alla mammella chiamata carcinoma mammario metaplastico e le mutazioni del gene BRCA1. 

È interessante notare che questo gene è diventato famoso quando l’attrice Angelina Jolie e la modella Bianca Balti hanno dichiarato di avere mutazioni ad esso correlate.

Il carcinoma mammario metaplastico è una forma poco conosciuta di cancro alla mammella e le informazioni a riguardo sono scarse. 

Tuttavia, alcuni studi avevano suggerito che le mutazioni nel gene BRCA1 potessero essere coinvolte nella sua evoluzione. 

Gli oncologi dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano hanno quindi condotto uno studio su pazienti affetti da questa forma di cancro e hanno scoperto che una percentuale elevata di tumori metaplastici è di tipo ereditario, con il 65% delle pazienti che presentano una mutazione patogenica del gene BRCA1.

È importante notare che questi risultati sono stati ottenuti su un campione ristretto di pazienti e ulteriori studi su una popolazione più ampia sono necessari. 

Tuttavia, questi risultati potrebbero essere un punto di partenza solido per lo sviluppo di nuove opportunità terapeutiche.

Questo studio dimostra che la ricerca medica non si ferma mai e che è fondamentale continuare ad impegnarsi per far sì che i risultati della ricerca siano integrati nei protocolli di cura dei pazienti affetti da malattie gravi come il cancro. 

La disparità di accesso ai farmaci per pazienti con diverse concentrazioni di HER2 nel sangue e la scoperta di legami tra mutazioni genetiche e forme rare di cancro dimostrano che ci sono ancora sfide da affrontare nel campo della salute, ma anche progressi significativi da cui trarre ispirazione.

Speriamo che l’articolo ti sia piaciuto e ti sia stato utile!

Un abbraccio