Tumore al seno: scoperta una nuova forma ereditaria

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Ciao bellissima Donna,

una scoperta tutta italiana apre la strada a nuove diagnosi e strategie di prevenzione per il tumore al seno.

Ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano hanno identificato una nuova forma ereditaria di tumore al seno associata a mutazioni del gene CDH1.

La sindrome, chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario”, si differenzia dalle già note forme ereditarie causate dai geni BRCA1 e BRCA2.

Come riconoscere la nuova sindrome

La nuova sindrome colpisce principalmente donne con tumore lobulare, che rappresenta circa il 20% dei casi di tumore al seno.

I test genetici per il gene CDH1 dovrebbero essere offerti a:

Donne con tumore lobulare diagnosticato prima dei 45 anni
Donne con una storia familiare di tumore al seno lobulare
Donne con tumore lobulare bilaterale

Cosa significa per le pazienti

La scoperta ha importanti implicazioni cliniche:

Le donne con la nuova sindrome possono ricevere una consulenza genetica e valutare opzioni di prevenzione mirate, come la mastectomia bilaterale.
È consigliata la gastroscopia annuale per il rischio di sviluppare un tumore gastrico, dato che il gene CDH1 è associato anche a questa forma di cancro.

Lo studio

Lo studio, finanziato dal Ministero della Salute, è nato da un’intuizione del dottor Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia.

L’ipotesi del dottor Corso, poi confermata dalla ricerca, era che il gene CDH1, già noto per il tumore gastrico ereditario, potesse essere coinvolto anche nel tumore lobulare al seno.

I risultati

Lo studio ha analizzato 5.429 donne operate per tumore lobulare.

Circa il 5% di queste presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Nonostante la rarità della sindrome, la variante del gene CDH1 è risultata avere un’alta probabilità (circa il 40%) di essere patogenetica, ovvero di causare la malattia.